Johannes Zschocke studierte Humanmedizin an der Universität Freiburg und der Queen’s University Belfast, wo er auch seinen PhD in Molekulargenetik erwarb. Nach beruflichen Stationen in Marburg und Heidelberg wurde er 2008 zum Professor für Humangenetik an der Medizinischen Universität Innsbruck berufen. Das unter seiner Leitung stehende Institut für Humangenetik gehört wissenschaftlich, klinisch und labordiagnostisch zu den führenden Instituten in Österreich. Ein besonderer Schwerpunkt seiner Forschung liegt auf der molekularen und funktionellen Charakterisierung von angeborenen Stoffwechselkrankheiten, der klinischen und genetischen Klärung der Ursachen von Entwicklungsstörungen bei Kindern und der molekulargenetischen Diagnose von erblichen Krebserkrankungen. Auf Basis einer betont interdisziplinären Zusammenarbeit am Standort konnten die humangenetischen Forschungsteams in Innsbruck bereits mehrere neue genetische Krankheitsbilder identifizieren.